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La Fundación para la Terapéutica del síndrome de Angelman, FAST LatAm, invita a profesionales de la salud, terapeutas, académicos, investigadores, representantes de la industria farmacéutica y familias a participar en este II Congreso latinoamericano del síndrome de Angelman, en un espacio de encuentro y formación dedicado al avance científico y al fortalecimiento de nuestra comunidad. Este evento representa una oportunidad invaluable para actualizar conocimientos, generar redes de colaboración, intercambiar experiencias y construir juntos estrategias que impacten positivamente en la calidad de vida de las personas que viven con esta condición.

8:00 a.m. a 08:35 a.m.

Registro/Acreditación

8:45 a.m. a 08:55 a.m.

Bienvenida al congreso

Cynthia Katz de Hirschhorn

Cofundadora y miembro de la junta directiva de FAST LatAm y Angelman México

Cynthia Katz de Hirschhorn es Licenciada en Pedagogía con especialidad en administración de personal. Es madre de Liat quien vive con síndrome de Angelman. Su experiencia como madre la ha llevado a involucrarse activamente en espacios de aprendizaje, acompañamiento y construcción de comunidad, convencida de que el conocimiento compartido, la colaboración interdisciplinaria y el trabajo conjunto entre familias y profesionales son claves para avanzar.

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Calendario
9:00 a.m. a 09:30 a.m.

Síndrome de Angelman: un recorrido genético desde 1965 hasta hoy

Dr. Carlos Bacino

Médico genetista. Jefe del servicio de genética y director de la Clínica de síndrome de Angelman en Texas Children’s Hospital.

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Carlos Bacino es profesor de genética molecular y Humana en Baylor College of Medicine, Houston, Texas, Estados Unidos, donde además se desempeña como Vicepresidente de Asuntos Clínicos en el Departamento de Genética Molecular y Humana. Asimismo, ocupa el cargo de Jefe del Servicio de Genética en el Texas Children’s Hospital, Houston, y es Director de la Clínica de Genética Pediátrica en la misma institución. En paralelo, ejerce como Director Médico de Citogenética en Baylor Genetics, también en Houston, Texas. Es investigador en múltiples ensayos clínicos, entre ellos, de síndrome de Angelman. Su trayectoria combina liderazgo académico, clínico y científico, consolidándose como una figura de referencia en el campo de la genética humana y pediátrica.

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Calendario
9:35 a.m. a 09:55 a.m.

UBE3A: su rol en el funcionamiento celular

Javier Alméciga

Químico Farmacéutico y Doctor en Ciencias Biológicas. Profesor y Director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana

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Javier Alméciga es Químico Farmacéutico de la Universidad Nacional de Colombia y Doctor en Ciencias Biológicas de la Pontificia Universidad Javeriana, donde actualmente es Profesor y Director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Su trabajo se ha centrado en el desarrollo de nuevas terapias génicas y enzimáticas para enfermedades raras, explorando herramientas innovadoras como CRISPR/Cas9 y la biotecnología de enzimas recombinantes. Ha formado a decenas de estudiantes e investigadores y es Co-fundador de Dogma Biotech, empresa dedicada a impulsar soluciones científicas en salud.

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Calendario
10:00 a.m. a 10:30 a.m.

Los pilares de FAST en el camino hacia la cura

Dra. Allyson Berent

Especialista en Medicina Interna Veterinaria. Directora Científica de FAST

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Allyson Berent es veterinaria en la ciudad de Nueva York. Obtuvo su título de licenciatura y el doctorado en medicina veterinaria en la Universidad de Cornell. Es miembro del American College of Veterinary Internal Medicine y especialista en medicina interna y en radiología/endoscopia intervencionista. Se desempeña como directora de endoscopia intervencionista en uno de los hospitales de especialidades animales más grandes del mundo y se unió a FAST en 2015, convirtiéndose en directora científica. Allyson fue cofundadora de GeneTx Biotherapeutics, donde ejerció como directora de operaciones antes de la adquisición de la compañía por Ultragenyx Pharmaceuticals. Actualmente es codirectora del Consorcio de Biomarcadores y Medidas de Resultados del Síndrome de Angelman (ABOM) y del Consejo Internacional de Investigación del Síndrome de Angelman (INSYNC-AS). Recientemente ha asumido el cargo de directora de desarrollo en AS² Biotherapeutics, enfocada en acelerar el desarrollo de terapias para personas que viven con el síndrome de Angelman. Es mamá de Quincy, quien vive con síndrome de Angelman.

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Calendario
10:30 a.m. a 10:45 a.m.

Panel de preguntas

10:45 a.m. a 11:15 a.m.

Coffee break

11:20 a.m. a 11:45 a.m.

Ensayos clínicos: Qué son, cómo funcionan y el rol de los participantes

Jennifer Pannagoulias

Directora de Asuntos Regulatorios y de Políticas de FAST

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Jennifer Pannagoulias ha trabajado en el desarrollo de medicamentos por más de 20 años, enfocándose principalmente en impulsar programas de desarrollo global para el tratamiento de enfermedades neurológicas poco frecuentes. Su experiencia y trayectoria colaborando con agencias regulatorias internacionales para apoyar diversos programas de desarrollo de fármacos y terapias biológicas, tanto en etapas de desarrollo como en estrategias posteriores a la comercialización, representan un gran beneficio para la comunidad FAST. Es Codirectora del Consorcio de Biomarcadores y Medidas de Resultados del Síndrome de Angelman (ABOM) y recientemente ha asumido el cargo de Directora de Operaciones en AS² Bio, con el objetivo de acelerar el desarrollo de terapias para personas que viven con el síndrome de Angelman. Jennifer tiene una sobrina que vive con síndrome de Angelman.

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Calendario
11:50 a.m. a 12:10 p.m.

Ensayos clínicos en América Latina: situación actual, desafíos y oportunidades

Dra. Rosa Pardo

Médica Pediatra y Genetista Clínica, Jefa de la Sección de Genética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile

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Rosa Pardo es Médica Cirujana de la Universidad Nacional de Colombia. Especialista en Pediatría por la Pontificia Universidad Javeriana y en Genética Clínica por la Universidad de Chile. Magíster en Educación por la Universidad de Cádiz.Actualmente es Profesora Titular de la Universidad de Chile y Médica Jefa de la Sección de Genética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Asimismo, dirige el Programa de Especialización en Genética Clínica de la misma casa de estudios.

Es Co-Directora del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Chile (RENACH), Vicepresidenta de la Sociedad de Genética de Chile (SOCHIGEN), Presidenta de la Comisión de Genética Clínica de CONACEM y Tesorera de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). Además, se desempeña como Directora de la Corporación de Espina Bífida Chile (Corpeb) y Presidenta del Congreso Chileno de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas de Chile (CERPOHCHI).

Su línea de investigación se centra en la prevención de anomalías congénitas y en el estudio de las causas genéticas y epigenéticas de la espina bífida y de la fisura labiopalatina no sindrómica, contribuyendo activamente al desarrollo de estrategias de diagnóstico, prevención y salud pública en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes.

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Calendario
12:15 p.m. a 12:40 p.m.

Ensayos clinicos en Pilar 1, 3 y 4

Dra. Allyson Berent

Especialista en Medicina Interna Veterinaria. Directora Científica de FAST

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Allyson Berent es veterinaria en la ciudad de Nueva York. Obtuvo su título de licenciatura y el doctorado en medicina veterinaria en la Universidad de Cornell. Es miembro del American College of Veterinary Internal Medicine y especialista en medicina interna y en radiología/endoscopia intervencionista. Se desempeña como directora de endoscopia intervencionista en uno de los hospitales de especialidades animales más grandes del mundo y se unió a FAST en 2015, convirtiéndose en directora científica. Allyson fue cofundadora de GeneTx Biotherapeutics, donde ejerció como directora de operaciones antes de la adquisición de la compañía por Ultragenyx Pharmaceuticals. Actualmente es codirectora del Consorcio de Biomarcadores y Medidas de Resultados del Síndrome de Angelman (ABOM) y del Consejo Internacional de Investigación del Síndrome de Angelman (INSYNC-AS). Recientemente ha asumido el cargo de directora de desarrollo en AS² Biotherapeutics, enfocada en acelerar el desarrollo de terapias para personas que viven con el síndrome de Angelman. Es mamá de Quincy, que vive con síndrome de Angelman.

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Calendario
12:45 p.m. a 1:15 p.m.

Ensayos clinicos en Pilar 2

Dra. Elizabeth Berry Kravis

Médica Neuropediatra. Directora del Centro de Investigación Traslacional RUSH–FAST

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Elizabeth Berry-Kravis es médica y doctora en ciencias, es profesora de Pediatría y Ciencias Neurológicas y directora del Centro FAST de Neurociencias Pediátricas Traslacionales en el Rush University Medical Center de Chicago. Fundó la Clínica y el Programa de Investigación sobre el síndrome de X frágil en 1992 y desde entonces ha atendido a más de 800 pacientes con esta condición.

Su investigación sobre el síndrome de X frágil incluye estudios de genotipo-fenotipo, aspectos moleculares, biomarcadores, medidas de resultados, historia natural y ensayos clínicos. En los últimos diez años ha ampliado este trabajo clínico y traslacional a otras enfermedades neurogenéticas, como Phelan-McDermid, Niemann-Pick tipo C, síndrome de Angelman, síndrome de Rett, enfermedad de Batten y la deficiencia en el transporte de creatina, entre otras.
Ha liderado el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos para el síndrome de X frágil y otras enfermedades neurogenéticas, implementando diseños innovadores de ensayos clínicos, incluidos los estudios N-de-1, que se realizan en un solo paciente para evaluar de manera personalizada la eficacia de un tratamiento. Es investigadora principal de múltiples ensayos clínicos en síndrome de Angelamn

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Calendario
1:20 p.m. a 1:40 p.m.

Pilar 5- Preparación y aceleración de ensayos clínicos en Latinoamérica

Dr. Hernán Amartino

Médico Neuropediatra. Miembro del comité científico de FAST LatAm.

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Hernán Amartino es médico neuropediatra con amplia experiencia en el ámbito académico y hospitalario. Se desempeña como jefe del Departamento de Neuropediatría en el Hospital Universitario Austral y como investigador clínico en enfermedades raras en la Universidad Austral, en Buenos Aires.

A lo largo de su trayectoria ha liderado múltiples ensayos clínicos en enfermedades poco frecuentes, entre ellas mucopolisacaridosis, síndrome de Hunter, adrenoleucodistrofia y Niemann-Pick. Es director y fundador de Neurogenia y, desde la conformación de FAST Latam, forma parte del comité científico.

Ha encabezado el estudio observacional sobre el síndrome de Angelman en Argentina y trabaja activamente para traer los ensayos clínicos de síndrome de Angelman a Latinoamérica, aportando su experiencia y compromiso con la investigación y el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades neurogenéticas. Es referente latinoamericano en el abordaje médico del sindrome de Angelman.

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Calendario
1:40 p.m. a 1:50 p.m.

Panel de preguntas bloque pilares

1:50 p.m. a 2:50 p.m.

Almuerzo (Libre)

2:55 p.m. a 3:05 p.m.

Parados sobre hombros de gigantes: el rol de FAST LatAm en la región

Stephanie Azout Chaki

Presidente y Cofundadora de FAST LatAm

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 Stephanie Azout es diseñadora industrial. Durante muchos años se dedicó a su empresa personal. Desde que su hija Michelle fue diagnosticada con síndrome de Angelman, ella y su familia se han involucrado activamente con FAST. Ante los desafíos que enfrenta Latinoamérica —discapacidad, pobreza, exclusión, falta de información en la comunidad médica y escasa conexión con la industria farmacéutica— en 2020, junto a otras madres de Argentina, Colombia, Chile, Guatemala y México, unieron fuerzas para crear FAST LatAm, con el objetivo de integrar a todos los países vecinos y recorrer juntos el camino hacia la cura.

Desde sus inicios, se desempeña como presidenta de FAST Latam y lidera este esfuerzo con el compromiso de unir a la comunidad, ayudar a todas las personas con síndrome de Angelman a alcanzar su máximo potencial.

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Calendario
3:10 p.m. a 3:30 p.m.

Manejo de la epilepsia en síndrome de Angelman

Dr. Alberto Vélez

Médico neuropediatra. Miembro del comité científico de FAST LatAm

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Alberto Vélez es médico neuropediatra y magíster en Epidemiología. Se desempeña como profesor titular de Neurociencias y Epidemiología en la Universidad del Rosario, en Bogotá, y es director del Centro de Neurociencias Neurovitae y del Grupo de Investigación en Neurociencias (NEUROS).
Desde la conformación de FAST LatAm, forma parte de su comité científico y ha liderado el estudio observacional sobre el síndrome de Angelman en Colombia. Además de su labor académica, ha acompañado de manera cercana a las familias de la región, consolidándose como un referente en el manejo de las epilepsias asociadas al síndrome de Angelman.

Su compromiso trasciende la investigación: participa activamente en eventos comunitarios, dedica tiempo a fortalecer la conexión entre ciencia y pacientes, y trabaja con entusiasmo para que los ensayos clínicos sobre el síndrome de Angelman puedan llegar a Latinoamérica, aportando su experiencia y visión para abrir nuevas oportunidades de tratamiento en la región.

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Calendario
3:35 p.m. a 4:05 p.m.

Ansiedad y conducta

Dr. Andrés Jiménez

Médico neurólogo especialista en neurodesarrollo. Miembro del comité científico de FAST LatAm.

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Andrés Jiménez es neurólogo del desarrollo dedicado a mejorar la atención integral durante todas las etapas de la vida para personas con encefalopatías epilépticas y del desarrollo, así como otros trastornos neurogenéticos. Se desempeña en Baylor College of Medicine y en Texas Children’s Hospital, donde centra su trabajo en la transición hacia la adultez y en la investigación de estas condiciones.

Además de su labor clínica e investigadora, participa activamente en la formación académica de residentes y becarios en neurología, neurología pediátrica y discapacidades del neurodesarrollo dentro de Baylor College of Medicine.

Sus intereses de investigación incluyen las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, la atención integral en las discapacidades del neurodesarrollo con un enfoque en la integración mente-cuerpo, la educación en condiciones del desarrollo y la discapacidad, así como la mejora del cuidado en países de ingresos bajos y medios.

Andrés forma parte del comité científico de FAST LatAm, aportando su experiencia y compromiso para impulsar la investigación y el acceso a nuevas terapias en Latinoamérica.

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Calendario
4:10 p.m. a 4:30 p.m.

Coffee break

4:35 p.m. a 5:05 p.m.

Movimientos anormales: distonía, tembolres y mioclonías.

Dr. Robert Carson

Médico Neuropediatra especialista en epilepsia. Director de la Clínica Angelman en Vanderbilt University Medical Center.

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Robert Carson es neurólogo pediátrico especializado en epilepsia y profesor en el Monroe Carell Jr. Children’s Hospital de Vanderbilt, en Nashville, Tennessee. Es miembro del comité científico de FAST.

Su investigación se ha centrado en comprender los mecanismos de las enfermedades neurológicas para poder modularlos y mejorar la calidad de vida de sus pacientes. Su experiencia en la señalización mTOR lo llevó a colaborar en estudios sobre mielinización y mTOR en modelos murinos de síndrome de Angelman. A partir de esa experiencia en ciencia básica, su enfoque clínico se ha orientado hacia el estudio del síndrome de Angelman y el síndrome Dup15q.

Actualmente, su trabajo se centra en generar un mejor entendimiento de la epilepsia y el mioclono no epiléptico en el síndrome de Angelman. Ha participado en múltiples ensayos clínicos patrocinados por la industria, en un ensayo clínico iniciado por investigadores y cuenta con una beca de la Angelman Syndrome Foundation para estudiar el mioclono no epiléptico en síndrome de Angelman.

Se unió a la clínica de síndrome de Angelman en Vanderbilt como epileptólogo en 2018 y asumió la dirección en 2019. Desde entonces, ha estado involucrado en ensayos clínicos, estudios de historia natural y en el proyecto LADDER. Su investigación actual se centra en la caracterización clínica de los trastornos del movimiento en el síndrome de Angelman, aportando conocimiento fundamental para el desarrollo de nuevas terapias.

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Calendario
5:10 p.m. a 5:30 p.m.

Neuro-oftalmología: manifestaciones visuales y su significado clínico

Dra. Paloma Hurtado Izaguirre

Médica oftalmóloga en Centro médico de especialidades, Ciudad Juarez.

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Paloma Hurtado Izaguirre es médico cirujano y partero por la Universidad Autónoma de Nuevo León. Posteriormente se especializó en Oftalmología en la Universidad de Monterrey, donde también realizó una alta especialidad en Cirugía de Retina y Vítreo.

Es miembro activo de la Sociedad Mexicana de Oftalmología, del Consejo Mexicano de Oftalmología y del Colegio de Oftalmología de Chihuahua, sección Ciudad Juárez AC. Su trayectoria combina la práctica clínica con la participación en asociaciones profesionales, consolidándose como referente en el área de retina y vítreo dentro de la oftalmología mexicana. Paloma es mamá de Tatiana, quien vive con síndrome de Angelman.

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Calendario
5:35 p.m. a 5:55 p.m.

Abordaje multidisciplinario en las Clínicas de síndrome de Angelman: experiencia en México

Dr. Carlos Yair Garfias

Médico Neuropediatra. Director de la Clinica Angleman en México.

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Carlos Yair Garfias es médico neuropediatra en la Ciudad de México con más de 20 años de experiencia, especializado en trastornos del neurodesarrollo, epilepsia, autismo y TDAH en niños. Es médico cirujano egresado de la Universidad Anáhuac, con formación en Pediatría y Neurología Pediátrica en el Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, ambas avaladas por la UNAM. Está certificado por el Consejo Mexicano de Pediatría y el Consejo Mexicano de Neurología.

Actualmente atiende en el Hospital Ángeles Lindavista y en Star Médica Infantil Privado, donde además es el director de la Clínica Angelman en México. Complementó su formación con un diplomado en Estimulación Múltiple Temprana y Neurodesarrollo, validado por la Sociedad Mexicana de Pediatría, y ha realizado estudios profesionales tanto en México como en el extranjero.

Es miembro de reconocidas sociedades médicas e institutos de salud, donde colabora activamente en el cuidado de niños con trastornos neurológicos. Entre los padecimientos que atiende con mayor frecuencia se encuentran problemas de conducta, trastornos de atención, trastornos del lenguaje y crisis convulsivas, además de ofrecer valoración y seguimiento del desarrollo neurológico.

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Calendario
6:00 p.m. a 6:15 p.m.

Panel de preguntas

6:15 p.m. a 6:30 p.m.

Cierre Día 1

7:00 p.m. a 9:00 p.m.

Coctel Médicos y Ciéntificos (Solo por invitación)

8:00 a.m. a 8:25 a.m.

Acreditación

8:30 a.m. a 8:40 a.m.

Potenciar la comunidad en LatAm. Cómo todos podemos colaborar

Stephanie Azout-Chaki

Presidente y Cofundadora de FAST LatAm

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Stephanie Azout es diseñadora industrial. Durante muchos años se dedicó a su empresa personal. Desde que su hija Michelle fue diagnosticada con síndrome de Angelman, ella y su familia se han involucrado activamente con FAST. Ante los desafíos que enfrenta Latinoamérica —discapacidad, pobreza, exclusión, falta de información en la comunidad médica y escasa conexión con la industria farmacéutica— en 2020, junto a otras madres de Argentina, Colombia, Chile, Guatemala y México, unieron fuerzas para crear FAST LatAm, con el objetivo de integrar a todos los países vecinos y recorrer juntos el camino hacia la cura.

Desde sus inicios, se desempeña como presidenta de FAST Latam y lidera este esfuerzo con el compromiso de unir a la comunidad, ayudar a todas las personas con síndrome de Angelman a alcanzar su máximo potencial.

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Calendario
8:45 a.m. a 9:00 a.m.

Potenciar la comunidad en LatAm. Cómo todos podemos colaborar

Terry

Doctora en Ciencias Nutricionales

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Doctora en Ciencias Nutricionales y Profesora Asociada del Departamento de Nutrición y Dietética del Instituto de Nutrición Josué de Castro, en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad Federal de Río de Janeiro, Brasil.

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Calendario
9:05 a.m. a 9:25 a.m.

Intervenciones nutricionales: evidencia y práctica clínica

Ana Luisa Faller

Doctora en Ciencias Nutricionales

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Doctora en Ciencias Nutricionales, destacada nutricionista, investigadora y académica, especializada en nutrición funcional y enfermedades raras.

Es profesora del Instituto de Nutrición Josué de Castro (INJC) de la Universidad Federal de Río de Janeiro (UFRJ), donde participa activamente en programas de posgrado, combinando docencia, investigación y formación de profesionales de la salud.

Su trabajo se centra en la Nutrición Funcional y el manejo dietético de condiciones clínicas complejas, desarrollando estrategias nutricionales basadas en evidencia científica.

En el ámbito de las enfermedades raras, se desempeña como coordinadora de investigación del proyecto “Raro Cuidado”, una iniciativa de extensión de la UFRJ dedicada al estudio, acompañamiento y atención interdisciplinaria de personas con condiciones poco frecuentes.

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Calendario
9:30 a.m. a 9:50 a.m.

Comunicación aumentativa y alternativa: estrategias de Lectoescritura

Claudia Marimón

Educadora Diferencial, especialista en Comunicación Aumentativa Alternativa

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Profesora de Educación Diferencial, titulada en la Universidad Metropolitana de Ciencias de la Educación (UMCE), con Máster en Orientación Educacional.

Especialista en Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA), con amplia trayectoria en formación, asesoría e implementación de sistemas de comunicación en contextos educativos, clínicos y comunitarios.

Es miembro de ISAAC (International Society for Augmentative and Alternative Communication) e integrante del Comité Académico de ISAAC Español.

Se desempeña como Directora del Diplomado en Comunicación Aumentativa y Alternativa de la Universidad del Desarrollo y forma parte del equipo profesional del Centro de Rehabilitación Neurológica Amancay.

Cuenta con experiencia como instructora y asesora en CAA para profesionales, usuarios, familias y centros, tanto a nivel nacional como internacional, contribuyendo activamente al fortalecimiento de prácticas inclusivas y al acceso a la comunicación como derecho fundamental.

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Calendario
9:50 a.m. a 10:10 a.m.

Beneficios de la inteligencia artificial en comunicación aumentativa y alternativa

Cecilia Resoagli

Consultora en sistemas de Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) y Directora de comunicación de FAST LatAm

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Licenciada en Musicoterapia y Learning Experience Designer, especialista en comportamiento humano y neurociencia aplicada. Se desempeña como Consultora en sistemas de Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) y es Directora de Comunicación de FAST LatAm.

Su formación en neurociencia y comportamiento le permite diseñar productos, experiencias y estrategias que conectan profundamente con las personas, fortaleciendo los procesos de aprendizaje, comunicación y participación.

Actualmente forma parte activa del Programa de CAAmigos de FAST LatAm, donde trabaja en la implementación y acompañamiento de Comunicación Aumentativa y Alternativa en niños con síndrome de Angelman, promoviendo el acceso al lenguaje asistido, la capacitación de familias y la formación de equipos de apoyo en Latinoamérica.

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Calendario
10:15 a.m. a 10:40 a.m.

Estimulación cognitiva en casa: ideas y ejercicios

Alejandra Ortiz

Terapeuta de Lenguaje y Aprendizaje

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Terapeuta de Lenguaje y Aprendizaje con más de ocho años de experiencia profesional en contextos psicopedagógicos, escolares y clínicos. Ha trabajado desde 2016 en la evaluación e intervención de procesos cognitivos y de aprendizaje, así como en el acompañamiento académico de niños con y sin discapacidad. Cuenta con amplia experiencia como acompañante terapéutico y ejerciendo terapia de aprendizaje, generando una intervención focalizada, seguimiento académico, elaboración de adaptaciones curriculares, estrategias y orientación a docentes y familias.

Forma parte del equipo de profesionales del Programa Casa Angelman y FAST LatAm, donde se desempeña como terapeuta a cargo de la esfera cognitiva, realizando evaluaciones cognitivo-funcionales, orientación a terapeutas que trabajan con personas diagnosticadas con síndrome de Angelman y acompañamiento cercano a las familias, orientado a favorecer el desarrollo integral.

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Calendario
10:45 a.m. a 11:15 a.m.

Coffee Break

11:20 a.m. a 11:40 a.m.

Desafíos motores: Cómo abordarlos desde la fisioterapia

Milagros de León

Fisioterapeuta y especialista en rehabilitación neurológica pediátrica

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Fisioterapeuta pediátrica y especialista en rehabilitación neurológica pediátrica, con certificación en Método TheraSuit®. Su formación y enfoque clínico se orientan al manejo de funciones motoras, integración sensorial y desarrollo neuromotor en niños y niñas con condiciones neurológicas complejas.

Se desempeña como profesional dentro del Equipo del Programa Casa Angelman de FAST LatAm, aportando en la estimulación neuromotriz y propuestas de intervención para el desarrollo de habilidades físicas y funcionales en niños con síndrome de Angelman.

Su trabajo combina el conocimiento en fisioterapia pediátrica con métodos terapéuticos intensivos enfocados en la normalización del tono muscular, fortalecimiento, equilibrio y actividades de autoayuda, integrando enfoques prácticos para implementación en el hogar, aula o consultorio.

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Calendario
11:45 a.m. a 12:05 p.m.

Control del babeo mediante la integración oro posturo sensorial

Regina Sequeiros

Fonoaudióloga. Directora de Fonaxon

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Fonoaudióloga y Directora de Fonaxon, con formación especializada en Kinesio Taping, Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) y PROMPT. Es creadora del concepto IOPS (Integración Oro-Posturo-Sensorial), una visión innovadora en fonoaudiología que integra la motricidad oral, la organización postural y la dimensión sensorial como base para la rehabilitación de funciones orales y respiratorias, favoreciendo la coordinación y la funcionalidad en contextos terapéuticos y educativos.

Su enfoque combina conocimientos clínicos y neurodesarrollo para abordar dificultades en la deglución, masticación, respiración y producción del habla con una perspectiva interdisciplinaria y basada en la integración sensorial, postural y motora. Ha sido disertante y docente en cursos y talleres sobre el método IOPS, tanto en Argentina como en otros países de Latinoamérica.

Además de su trabajo clínico, se dedica a la formación de profesionales y a la difusión de abordajes terapéuticos integrales que facilitan procesos de comunicación funcional, rehabilitación y desarrollo de habilidades orofaciales y sensoriales.

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Calendario
12:10 p.m. a 12:30 p.m.

Cuidado y prevención dental

Mónica Patricia Erazo Paz

Odontóloga. Directora Científica de Dental Bank de Colombia y Directora de Neurogénesis Foundation of Colombia

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Odontóloga egresada del Colegio Universitario Colombiano (UNICOC), especialista en Ortodoncia y Ortopedia Maxilar, con recertificación vigente por la Sociedad Colombiana de Ortodoncia. Cuenta con más de tres décadas de experiencia clínica, académica y directiva, con énfasis en ortodoncia avanzada, estética dental, manejo interdisciplinario de casos complejos y atención a pacientes con condiciones médicas especiales.

Se desempeña como Directora Científica de Dental Bank de Colombia y Directora de Neurogenesis Foundation of Colombia, liderando procesos clínicos, científicos y sociales orientados a la excelencia, innovación y humanización de la atención en salud. Es miembro de la Asociación Colombiana de Odontología en Pacientes con Dificultades Especiales (ACOPNE).

Cuenta con 18 años de experiencia en la atención odontológica integral de personas con Síndrome de Angelman, desarrollando un enfoque clínico especializado, humanizado e interdisciplinario para pacientes con discapacidad, compromiso neurológico y enfermedades huérfanas. Su formación continua incluye actualización en biomecánica, anclaje esquelético, técnica lingual, fisuras labio-palatinas, dolor cráneo-cervical y manejo de pacientes con riesgo médico.

Además es mamá de Mónica, quien vive con síndrome de Angelman

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Calendario
12:35 p.m. a 12:50 p.m.

Safety Bed y otros recursos para la vida diaria

Amara Smith

Cofundadora de Safe Place Bedding

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Amara Smith es cofundadora de Safe Place Bedding, una empresa nacida de la experiencia personal y la necesidad de brindar soluciones seguras para el descanso de niños con necesidades especiales. En 2004, junto a su esposo Jonathan, enfrentó las dificultades de sueño de su hijo Skyler, diagnosticado con Síndrome de Angelman cuando tenía 3 años. Al descubrir que Skyler descansaba mejor en espacios cerrados, Amara se embarcó en la misión de crear un entorno seguro y portátil para dormir.

Lo que comenzó como un proyecto familiar se transformó en una innovación que cambió su vida y la de muchas otras familias: primero con una cama de viaje, y luego con camas permanentes personalizables que ofrecen seguridad, tranquilidad y descanso. Hoy, Amara lidera Safe Place Bedding con pasión y compromiso, ayudando a que hogares como el suyo recuperen el sueño, la seguridad y la paz.

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Calendario
12:55 p.m. a 1:15 p.m.

Cuerpos cuidados: vínculo, regulación y autonomía

Gabriela Vega

Licenciada en Expresión Corporal. Directora del Programa de Familias de FAST LatAm.

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Licenciada en Expresión Corporal y en Técnicas de Consciencia Corporal y Sensorial. Se desempeña como Directora del Programa de Familias de FAST LatAm, acompañando a personas y comunidades en procesos de desarrollo, regulación y bienestar.
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Calendario
1:20 p.m. a 1:40 p.m.

Cuidando Cuidadores

Natalie Goldschmidt-Nessim

Psicóloga especializada en Logoterapia.

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Psicóloga con 12 años de experiencia, especializada en Logoterapia. Acompaña a adultos y parejas en procesos de cuidado emocional, ansiedad, depresión y dificultades vinculares. Desde este enfoque, invita a explorar el para qué de las situaciones difíciles, favoreciendo la integración del aprendizaje y el crecimiento personal, promoviendo el autocuidado, la libertad de elección y el bienestar emocional.
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Calendario
1:45 p.m. a 2:15 p.m.

Madres que inspiran: Inclusión escolar y laboral

Lourdes Geovana González Cartagena

Licenciada en Psicomotricidad y Magíster en Atención Temprana.

Jenny Carolina Reyes

Diseñadora gráfica y miembro de CAAmigos, programa de FAST LatAm

Maximiliana Aubi

Diseñadora gráfica, fundadora de Casa Angelman y cofundadora de FAST LatAm.

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Lourdes Geovana González Cartagena
 
Licenciada en Psicomotricidad y Magíster en Atención Temprana (Universidad Católica del Uruguay y Universidad de Málaga). Su trayectoria profesional se ha centrado en la primera infancia, integrando el trabajo clínico, educativo y el desarrollo de políticas públicas.
 
Cuenta con amplia experiencia en intervención psicomotriz en contextos clínicos, educativos y comunitarios. Se desempeña como integrante del equipo de Desarrollo Programático de Primera Infancia y del equipo de Educación Inclusiva de INAU, brindando apoyo técnico a centros de todo el país. Además, integra equipos técnicos en centros CAIF y clínicas de diagnóstico y tratamiento.
 
En el ámbito académico, es docente en el Instituto de Formación Docente de Tacuarembó desde 2017, donde dicta talleres de Psicomotricidad en Magisterio y formación docente, participando activamente en tutorías, tribunales y comisiones académicas. Sus evaluaciones institucionales reflejan un desempeño destacado.
Ha realizado formación continua en áreas como motricidad libre (Fundación Pikler-Lóczy, Budapest), sueño en la primera infancia, educación y género (FLACSO), gestión educativa y protección social inclusiva (Universidad de los Andes y UNICEF).
En investigación, ha desarrollado estudios sobre estrés familiar y desarrollo psicomotor en la primera infancia. Es mamá de Isabella quien vive con síndrome de Angelman.
 
Jenny Carolina Reyes
 
Diplomada en CAA y Miembro de Junta Directiva de ISAAC Español, acompaña a familias y usuarios de SCAA, formando parte del equipo de Comunicación Aumentativa y Alternativa de FAST LatAm. Mamá y cuidadora de Nico, quien vive con síndrome de Angelman.
 
Maximiliana Aubi
 
Diseñadora gráfica, fundadora de Casa Angelman y cofundadora de FAST LatAm. Su trabajo ha sido clave en la creación y consolidación de espacios de acompañamiento integral para personas con síndrome de Angelman y sus familias en Latinoamérica.
Es madre de Gianluca, quien vive con síndrome de Angelman y autora del libro “Un hijo, una Casa, un maestro”, una obra que invita a recorrer una historia de amor, aprendizaje, crecimiento, desafíos y esperanza, en la que muchas familias pueden reconocerse y encontrar sentido compartido en su propio camino.
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Calendario
2:15 p.m. a 2:35 p.m.

Panel de preguntas

2:35 p.m. a 2:40 p.m.

Cierre

2:45 p.m. a 5:00 p.m.

Almuerzo Cafe Angelman para familias (gratuito inscripción previa)

2:45 p.m. a 5:00 p.m. ​

Modera Cafe Angelman para familias

María José Suarez

Psicóloga con formación en Trastorno del Espectro Autista, terapia familiar y de pareja

Psicóloga con formación en Trastorno del Espectro Autista, terapia familiar y de pareja, certificada Nivel 1 en método Gottman.

Actualmente cursa la Maestría en Matrimonio y Familia en la Universidad de Navarra.

Creció como la tercera de cuatro hermanos, siendo su hermano menor una persona con colpocefalia, discapacidad que lo hace depender completamente de sus padres. Esta experiencia marcó profundamente su vida y la inspiró a escribir su primer libro, Lo que contigo aprendí, donde comparte los retos, duelos, alegrías y aprendizajes de crecer junto a una persona con discapacidad, con el objetivo de acompañar a otras familias y promover una visión más humana e inclusiva. A partir de esta obra, creó el proyecto de inclusión en redes sociales @el_cliche, desde donde comparte reflexiones y testimonios para fomentar una mirada empática hacia la discapacidad.

Además, se desempeña como conferencista, ofreciendo charlas sobre inclusión, discapacidad y el valor de la familia, con el propósito de generar conciencia y contribuir a una sociedad más sensible y unida.
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Calendario
8:00 p.m.

Fiesta Cantina la 20- Inscripción Previa- Costo US$70